Prueba de ADN fetal (NIPT): ¿Moda o necesidad?

Preguntémosle a una mujer que acaba de enterarse de que está embarazada qué quiere para su bebé. La respuesta es más probable «Estar sano». Hombre, mujer, guapo, bueno, feliz, una buena persona, todos deseos legítimos, llegan mucho más tarde, en la cola.

Porque quizás el deseo y por tanto el deseo de una vida sana trae consigo, en el corazón de los padres, todos los demás bienes, y mantiene a raya la ansiedad natural ligada a la sensación de incertidumbre del vientre en crecimiento.

Hasta hace unas décadas, un niño guardado en el útero era un verdadero misterio: a lo largo de los siglos los adivinos y hechiceros han intentado descifrarlo, partiendo de las innumerables e inútiles técnicas de adivinación para descubrir al menos el sexo del niño.

Hoy podemos afirmar que hemos desvelado en parte el misterio porque decodificamos la información contenida en el material genético y mediante ecografías espiamos al bebé en tiempo real.. Esta revolución, iniciada hace cincuenta años, sigue avanzando ofreciendo perspectivas cada vez más depuradas y precisas.

Los porcentajes de riesgo

Sin embargo, la decisión de tener un hijo, como todo en la vida, no está del todo exenta de riesgos. Independientemente de la causa, cada futuro padre tiene un riesgo inicial del 3% de tener un hijo con un defecto congénito congénito más o menos grave. La cuota derivada de las características personales y familiares de los padres, así como de factores ambientales, debe sumarse al riesgo básico.

Los defectos congénitos se encuentran solo en el 5% de los embarazos y pueden ser más o menos graves. Un gran número de parejas solicitan investigaciones para reducir este riesgo.

Es importante saber que no todos los defectos congénitos son diagnosticables, ya sea con métodos de ultrasonido o con análisis de sangre o líquido amniótico, y que no existe una prueba única que nos pueda decir si el bebé estará sano o no.

Hoy día algunos de estos riesgos e algunos Los defectos congénitos del feto se pueden detectar y diagnosticar durante el embarazo (diagnóstico prenatal). Entonces la pregunta «¿será saludable?» no tiene una respuesta que los médicos puedan dar, que son capaces de evaluar la situación sólo parcialmente.

Exámenes de detección

Hasta hace poco, los riesgos asociados con la realización de exámenes invasivos (amniocentesis y CVS) llevaban a los profesionales de la salud a referir solo a la población femenina seleccionada como «en riesgo» al diagnóstico prenatal.

El gran cambio en el enfoque del diagnóstico prenatal estuvo determinado por el uso de pruebas de cribado, es decir, exámenes dirigidos a toda la población, caracterizados por la sencillez de ejecución y sin riesgos..

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Estas pruebas identifican a la población en riesgo con base en herramientas estadísticas; son inofensivos pero piensan en términos de probabilidad, por lo que no permiten un diagnóstico 100% cierto, aunque se acerquen mucho.

Las pruebas de cribado como la Prueba Combinada y la Prueba NIPT (Prueba Prenatal No Invasiva), permiten identificar embarazos con alto riesgo de anomalías cromosómicas con mayor precisión, disminuyendo así el uso inadecuado de pruebas diagnósticas invasivas.

El NIPT

Esta es la prueba más reciente e innovadora que tenemos disponible.

Se ha demostrado que, a partir del primer trimestre del embarazo, El ADN libre de origen fetal está presente en el torrente sanguíneo materno., resultado del paso de micro-fragmentos placentarios a la circulación, que pueden recuperarse de forma no invasiva simplemente extrayendo sangre venosa de la madre.

Es importante que este material fetal esté en cantidad suficiente para ser utilizado con el propósito de estudiar anomalías cromosómicas (trisomía 21, 18, 13) y dar una respuesta confiable: para esto se recomienda realizarlo a partir de la 10a semana de embarazo (en este artículo te explicamos cómo contar las semanas de embarazo de forma precisa).

La prueba también destaca el sexo del feto y cualquier enfermedad relacionada con los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.

No es una prueba capaz de hacer un diagnóstico, pero tiene mayor precisión que otras pruebas de detección, siendo más probable que identifique fetos afectados por las patologías indicadas (cerca del 100% para las trisomías 21 y 18) y menos probable que indique como afectado un feto que en cambio está sano.

Una respuesta positiva, que significa que el feto tiene cierta probabilidad de tener el defecto, debe ser reconfirmada mediante un diagnóstico invasivo.

También conviene recordar que:

  • Otras metodologías, en primer lugar la Prueba Combinada (análisis bioquímico y translucidez nucal), aunque menos precisa en la configuración cromosómica, brindan información adicional y más extensa (por ejemplo, sobre malformaciones cardíacas), por lo que no es correcto considerar la NIPT como prueba de reemplazo;
  • sin embargo, se recomienda realizar una ecografía precisa antes de tomar la muestra de sangre, con el fin de buscar cualquier indicador que, de estar presente, pueda conducir directamente a un diagnóstico invasivo.

Por esta razón, algunas regiones proporcionan el NIPT como una prueba de segunda opción, después o además de la prueba combinada.

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Dónde NIPT

La prueba no se puede realizar en ningún lugar ni por nadie. Según el Ministerio de Salud, los centros que realizan la prueba deben:

  • tener habilidades en el diagnóstico por ultrasonido;
  • tener competencia en el diagnóstico prenatal;
  • poder ofrecer asesoramiento previo y posterior a la prueba;
  • estar conectado con laboratorios equipados.

Este último, a su vez, debe:

  • estar certificado;
  • participar en programas de control de calidad nacionales e internacionales;
  • estar equipado con personal con competencia específica en las técnicas.

Hoy, en España, cerca de 50 mil mujeres embarazadas requieren pruebas de ADN fetal cada año, pagando cifras entre 300 y 700 euros.
Por el momento, el Sistema Nacional de Salud no incluye NIPT entre los exámenes gratuitos, aunque el Consejo Superior de Salud sugiere introducirlo.

La situación es muy variada, y solo la región de Emilia Romagna ha lanzado recientemente un programa de cribado que prevé su implantación en toda la región, después de una fase piloto de 9 meses limitada al área metropolitana de Bolonia. Otras regiones, como Toscana, lo ofrecen de forma gratuita para las categorías exentas de entradas, previo pago de una entrada para las categorías en riesgo, y de pago en caso de simple solicitud materna, con costes que oscilan entre los 200 y los 400 euros.

Conclusiones

Respondiendo así a la pregunta planteada en el título, debemos decir que NIPT no es una moda ni una necesidad.

No es una moda, porque actualmente representa el mejor estándar para la investigación de algunas patologías cromosómicas importantes, y no es una necesidad porque no todas las parejas requieren acceso al diagnóstico prenatal, lo que en perspectiva abre el camino a una posible interrupción del embarazo en el caso de un feto con enfermedad cromosómica. El NIPT es simplemente una oportunidad para las parejas que deseen realizar la investigación prenatal.

En ausencia de factores de riesgo específicos que lleven a recomendar el diagnóstico invasivo de forma inmediata (CVS y amniocentesis), es correcto orientar a las parejas hacia los exámenes de detección que también incluyen NIPT, porque reducen drásticamente los abortos y las complicaciones maternas raras relacionadas con la villocentesis y la amniocentesis.

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