Amniocentesis: Riesgos, beneficios y alternativas

En la primera parte del embarazo, después de la fase alegre, la pareja siempre tiene como primer pensamiento controlar la salud de la madre y del niño. Las encuestas de ISTAT muestran que la primera visita casi siempre se completa dentro de las 6/8 semanas de gestación, es decir, de 2 a 4 semanas después del período perdido. Tú eliges al profesional al que se va a confiar esta protección, actúas para recibir el cuadernillo de embarazo en las regiones donde está previsto, e invariablemente te haces la fatídica pregunta: «¿Hacemos amniocentesis?».

Conoce los riesgos

La pregunta suele venir antes de que la pareja haya tenido la oportunidad de pensar en ella, de una forma aparentemente neutral, como si estuviéramos hablando de un control de rutina, que no deja secuelas y sin consecuencias.

Pero ese no es el caso. En los últimos años, los métodos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis se han difundido cada vez más, tanto que muchos profesionales, asociaciones comerciales y departamentos regionales de salud están tratando de contener su atractivo, proponiendo técnicas de investigación alternativas y menos problemáticas. De hecho, hay varios tipos de problemas relacionados con este tipo de investigación diagnóstica.

El primero se refiere a los riesgos asociados con la ejecución. El riesgo de aborto tras la ejecución de un CVS o una amniocentesis es de poco menos del 1%: en 2003 en Italia se realizaron 95.729 amniocentesis, con la pérdida de 862 fetos sanos, sin considerar otras complicaciones que no llevaron a la interrupción del embarazo, pero que aún causaron problemas, como infecciones, pérdida de líquido amniótico y sangrado.

Por tanto, es cierto que la tendencia actual de realizar amnio o CVS como una investigación de rutina lleva a la interrupción de un número importante de embarazos que podrían haber terminado felizmente.

Cuándo hacer la amniocentesis: veamos los números

Por tanto, es fundamental que se haga evaluación cuidadosa y ponderación de riesgos y beneficios que conlleva este examen. Además, se trata de una evaluación de riesgo personal y extremadamente compleja: existe un riesgo objetivo relacionado con la ejecución del examen (el número de abortos por cada 1.000 muestras realizadas), un riesgo personal de la mujer de dar a luz a un recién nacido afectado por una anomalía cromosómica, que puede evaluarse en función de la edad de la propia mujer y de los resultados obtenidos de las investigaciones bioquímicas y ecográficas antes de realizar la amniocentesis.

Con base en este informe, el Servicio Nacional de Salud ha decidido ofrecer la encuesta de forma gratuita a mujeres mayores de 35 años (este es el paso más allá del cual el porcentaje de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down supera el porcentaje de riesgo de aborto). Pero también existe un riesgo relativo: si una mujer tiene un riesgo por edad de 1/100 y un cribado igual a 1/400, se encuentra en una condición muy diferente a la de otra mujer que tiene un riesgo por edad de 1/1200 y calcula riesgo de 1/400!

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Un segundo orden de problemas se refiere las expectativas asociadas con este examen: lo que necesitan quienes deciden someterse a este tipo de investigaciones sin tener realmente una razón es una tranquilidad genérica pero absoluta de tener un hijo sano.

Pero esta expectativa no se puede satisfacer al cien por cien: el análisis cromosómico realizado con el amniocentesei permite identificar algunas enfermedades (unas quince), relacionadas con el número o forma de los cromosomas (la más frecuente es el síndrome de Down). En el caso de patologías genéticas familiares también es posible buscarlas, pero solo en una indicación específica. Nada más.

Herramientas alternativas

Para intentar contener el uso de diagnósticos invasivos, muchos profesionales han estudiado técnicas alternativas y menos riesgosas. A lo largo de los años se han ido sucediendo diversos métodos, en busca de herramientas cada vez más precisas y fiables para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas: de la mera correlación entre la edad materna y el porcentaje de incidencia de síndrome de Down, hemos pasado a la búsqueda para algunas sustancias en la sangre materna (alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y HCG en la prueba triple, PAPP-A y Beta libre – HCG en la prueba dúo) y luego nuevamente al análisis de algunas características anatómicas del feto (medición de nucal translucidez, análisis óseo nasal). Actualmente la técnica que parece ofrecer mejores resultados es la denominada prueba combinada: combina la Prueba dúo con el Translucencia nucal. La sensibilidad es del 85%, los falsos positivos el 5%.

Sin embargo, es necesario saber que todos estos cribados, aunque cada vez son más sensibles, siempre son solo cribado: no pueden ofrecer certeza diagnóstica, pero solo expresan un porcentaje de riesgo. Por tanto, la indicación actual es intentar personalizar al máximo el diagnóstico prenatal (como por otro lado debería ser para cualquier vía diagnóstico / asistencial): identificar a las parejas que inicialmente presentan un riesgo por antecedentes personales y / familiares y estudiar juntos la mejor encuesta para ellos. Para todas las demás situaciones, realizar el primer nivel (cribado) y someter a la investigación invasiva solo aquellos pocos casos en los que investigaciones previas hayan dado lugar a sospechas de anomalías (en este sentido conviene recordar que muchas veces en el embarazo, la realización de una ecografía de rutina, inofensiva Se pueden reportar anomalías, como explicamos en este artículo), y en las que la pareja ha manifestado la intención de interrumpir el embarazo en el caso de patología comprobada.

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El tercer problema al que nos enfrentamos es el que abre el artículo: «¿Qué debemos hacer ahora?». Muchas parejas se enfrentan a todos los riesgos que conlleva la realización del examen sin siquiera considerar, en profundidad, la posibilidad de recibir una respuesta positiva. Si esto ocurre, resulta que no están preparados para decidir si interrumpir o continuar el embarazo.

Por otro lado, ¿de qué sirve afrontar riesgos si luego optas por no intervenir? Quizás estas preguntas sería mejor plantearlas primero, sabiendo que son preguntas que involucran y profundamente trastornan, que conciernen a nuestra moral personal y nuestro propio sentido de la vida: ¿tiene sentido vivir una vida como un «diferente»? ¿Soy capaz de mantener la vida de un niño Down? Obviamente no hay respuestas que no sean absolutamente personales y comprensibles. Pero solo para enfatizar que estas investigaciones no son de hecho «neutrales», sino que están imbuidas de ideología, para bien o para mal.

Pequeño glosario

Amniocentesis: consiste en extraer líquido amniótico de la cavidad uterina mediante la punción del abdomen con una aguja que se inserta a través de la propia pared abdominal y del útero; en este líquido se aislarán algunas células procedentes del embrión sobre las que se podrán realizar pruebas para identificar la presencia de anomalías cromosómicas o genéticas.

La más frecuente de las anomalías cromosómicas es el síndrome de Down., caracterizado por la presencia de tres cromosomas 21 (trisomía 21) en lugar de 2; pero el examen de los cromosomas de las células extraídas con amniocentesis permite identificar muchas otras anomalías cromosómicas, que no necesariamente conducen a trastornos graves, y algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, sordera congénita, síndrome del X frágil, distrofia muscular de Duchenne; también es posible determinar la paternidad del feto.

La amniocentesis se realiza a partir de la decimosexta semana.

Villocentesis: mediante un método similar al de la amniocentesis es posible extraer células directamente de las vellosidades coriónicas, en lugar de buscarlas en el líquido amniótico.  La villocentesis se realiza entre la décima y la decimotercera semana. del embarazo.

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